Dyskinésie ciliaire primitive : un aperçu

Résumé

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie des cils vibratiles de l’organisme. Assimilée dans un premier temps au syndrome de Kartagener (ensemble de trouvailles qui regroupe la sinusite chronique, la bronchectasie et le situs inversus), le fondement génétique de la maladie a été progressivement mis au jour au fil du temps. La DCP est désormais reconnue comme une maladie récessive autosomique causée par la mutation d’un gène parmi plusieurs douzaines; il reste par ailleurs bien des choses à découvrir sur cette maladie à mesure que l’accès aux technologies de séquençage génétique s’élargit. Ces mutations peuvent influencer divers aspects de la création, de la structure ou des mécanismes effecteurs des cils vibratiles, et entraîner dans tous les cas leur dysfonctionnement. La pathologie primaire de la DCP se caractérise donc par l’immotilité ou la motilité réduite des cils vibratiles de divers organes, la principale manifestation de la maladie étant l’altération de la clairance mucociliaire dans les voies respiratoires. Les cils vibratiles assurent le mouvement continu du mucus vers le haut (on parle souvent de « tapis roulant mucociliaire ») pour prévenir la stase du mucus et éliminer l’accumulation naturelle de débris dans les voies respiratoires. La panne de ce système crée des conditions propices à la croissance bactérienne. Si la prolifération bactérienne devient chronique, des infections respiratoires aiguës d’origine bactérienne peuvent s’ensuivre. On parle alors d’aggravation aiguë des symptômes respiratoires. Parallèlement à d’autres manifestations, le mouvement rotatoire des cils joue un rôle dans le développement embryonnaire et dans la latéralisation des organes, d’où le risque de situs inversus/ ambiguus en présence de DCP. Le mouvement ciliaire normal est également indispensable à la motilité des spermatozoïdes, si bien que les hommes atteints de DCP souffrent d’infertilité masculine. Les femmes peuvent également connaître des problèmes de fertilité et présenter des taux de grossesse ectopique plus élevés en raison de la fonction ciliaire réduite dans les trompes de Fallope.